Na co chorował Stephen Hawking? Historia choroby Hawkinga

Stephen Hawking miał 21 lat, kiedy została zdiagnozowana u niego nieuleczalna choroba - stwardnienie zanikowe boczne. To najpoważniejsza z grupy chorób nerwowo-mięśniowych. Wybitny astrofizyk z powodu choroby przez większość życia był przykuty do wózka inwalidzkiego. Ze światem porozumiewał się za pomocą syntezatora mowy. Stephen Hawking zmarł 14 marca 2018 r., w wieku 76. lat.

Stephen Hawking miał 21 lat, kiedy została zdiagnozowana u niego nieuleczalna choroba - stwardnienie zanikowe boczne. To najpoważniejsza z grupy chorób nerwowo-mięśniowych. Wybitny astrofizyk z powodu choroby przez większość życia był przykuty do wózka inwalidzkiego. Ze światem porozumiewał się za pomocą syntezatora mowy. Stephen Hawking zmarł 14 marca 2018 r., w wieku 76. lat.

Pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym przeżywają maksymalnie 10 lat. Stephen Hawking dożył 76. roku życia. Miał 21 lat, kiedy została zdiagnozowano u niego ALS, chorobę neurodegeneracyjną prowadzącą do całkowitego paraliżu. Dawano mu dwa, trzy lata życia. Do swojej śmierci zajmował się nim jako lekarz jego ojciec. Opiekę nad chorym mężem sprawowała również jego pierwsza żona Jane Wilde.


Hawking był całkowicie sparaliżowany. Wybitny astrofizyk z powodu choroby przez większość życia był przykuty do wózka inwalidzkiego. Każda inna choroba w połączeniu z ALS, np. zapalenie płuc, była dla niego bardzo groźna. W wyniku jednej z nich całkowicie stracił mowę. Ze światem porozumiewał się za pomocą syntezatora mowy, do którego wprowadzał wypowiedzi poprzez wirtualną klawiaturę. Pacjenci z ALS przeżywają maksymalnie 10 lat. Mimo bardzo zaawansowanej choroby Hawking stale występował publicznie i prowadził badania naukowe. Założył rodzinę. Stephen Hawking zmarł 14 marca 2018 r., w wieku 76. lat.


Pomimo choroby, która sparaliżowała jego ciało, pozostawiając sprawny umysł - Stephen Hawking był jednym z najbardziej rozpoznawalnych naukowców na świecie. W czasie blisko 50-letniej kariery naukowej, mimo ciężkiej choroby, Hawking zajmował się dogłębnym badaniem i analizą głównie czarnych dziur i grawitacją kwantową. Przygotował i opracował z Rogerem Penrose'em (angielski fizyk i matematyk), twierdzenia dotyczące istnienia osobliwości w ogólnej teorii względności Alberta Einsteina i teoretyczny dowód na to, że czarne dziury (obszar czasoprzestrzeni) powinny emitować promieniowanie, znane i określane dziś, jako promieniowanie Hawkinga, lub Bekensteina–Hawkinga.


Stwardnienie zanikowe boczne. Co to jest i jakie są jego przyczyny?

Stwardnienie zanikowe boczne nazywane jest też chorobą Charcota czy chorobą Lou Gehriga. "Stwardnienie zanikowe boczne (amyotrophic lateral sclerosis - ALS) to choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do całkowitego paraliżu - czytamy na portalu Medycyna Praktyczna. - To choroba układu nerwowego, w której dochodzi do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym, pniu mózgu oraz korze mózgowej - odpowiedzialnych za ruch. Powoduje to narastające osłabienie mięśni, problemy z mową, chodem, połykaniem.


Przyczyna stwardnienia zanikowego bocznego nie jest dokładnie znana. W 10 procentach przypadków choroba jest uwarunkowana genetycznie. Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą rzadką. Nieco częściej chorują mężczyźni. Zachorowanie może wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej ma miejsce między 40. a 70. rokiem życia".


Stwardnienie zanikowe boczne - objawy

Jak podaje Medycyna Praktyczna - głównym objawem stwardnienia zanikowego bocznego jest osłabienie mięśni. Początek choroby może być różny, w zależności od tego, które mięśnie zostają osłabione w pierwszej kolejności: może to być osłabienie ręki (np. trudności z zapinaniem guzików, otwieraniem słoików lub butelek, wypadanie przedmiotów z rąk), osłabienie kończyn dolnych (potykanie się, podwijanie się stopy przy chodzeniu) lub kłopoty z mową i połykaniem (mowa jest niewyraźna, spowolniona, jakby „z zatkanym nosem”, występują trudności z przeżuciem i połknięciem pokarmów, krztuszenie). Następnie dochodzi do zaniku osłabionych mięśni.


Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą. Częste są też kurcze mięśni. Zaburzeniom połykania często towarzyszy nadmierne ślinienie. W przebiegu choroby mogą też wystąpić niezależne od chorego reakcje emocjonalne, jak nieadekwatny do sytuacji płacz lub śmiech, z których pacjenci zdają sobie sprawę, ale nie mogą nad nimi zapanować.
Z czasem pojawia się osłabienie i zanik również innych niż początkowo zajęte grup mięśniowych tak, że w zaawansowanej fazie choroby pacjenci mają niedowład wszystkich czterech kończyn, zaburzenia mowy i połykania oraz niewydolność oddechową na skutek osłabienia mięśni oddechowych.


>>> Wyniki badań - diagnostyka


We wczesnym etapie choroby ustalenie rozpoznania nie jest łatwe i wymaga wykonania badań dodatkowych. Obejmują one badania laboratoryjne krwi, badania obrazowe, czyli tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny głowy lub określonego odcinka kręgosłupa - w zależności od objawów - oraz badanie elektrofizjologiczne (EMG). Badanie to ocenia czynność nerwów obwodowych i mięśni. Składa się z dwóch części: badania przewodnictwa nerwowego, które polega na stymulacji bodźcem elektrycznym nerwów obwodowych i oceny ich zdolności do przewodzenia, oraz badania elektromiograficznego, które polega na rejestrowaniu czynności bioelektrycznej mięśnia za pomocą wkłutej do niego cienkiej elektrody igłowej. Badanie to pozwala na potwierdzenie stwardnienia zanikowego bocznego lub na wskazanie innych chorób układu nerwowo-mięśniowego, dających podobne objawy.


Stwardnienie zanikowe boczne - leczenie


Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną o przebiegu nieuchronnie postępującym. Jego całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Jedynym lekiem, który spowalnia postęp choroby jest ryluzol. Działanie tego leku jest jednak bardzo ograniczone. Dowiedziono, że wydłuża on przeżycie chorych na stwardnienie zanikowe boczne zaledwie o kilka miesięcy. Chociaż nie da się wyleczyć ani zatrzymać postępu stwardnienia zanikowego bocznego, możliwe jest leczenie objawowe, to znaczy ukierunkowane na likwidowanie lub łagodzenie konkretnych objawów.


Dostępne są leki zmniejszające nadmierne ślinienie, nadmierną wydzielinę z dróg oddechowych (chorzy na stwardnienie zanikowe boczne mają niekiedy problemy z odkrztuszaniem takiej wydzieliny), łagodzące skłonność do mimowolnego płaczu lub śmiechu, zmniejszające kurcze i nadmierną sztywność mięśni, działające przeciwlękowo i przeciwdepresyjnie i ułatwiające zasypianie.
U chorych na stwardnienie zanikowe boczne ważna jest też rehabilitacja.

Autor: Redakcja