Konsekwencje udaru zależą od genów

Mała różnica w sekwencji DNA warunkuje stopień upośledzenia po udarze mózgu.

Udar jest konsekwencją zaburzenia dopływu krwi do mózgu, co prowadzi do śmierci neuronów; może upośledzać m.in. mowę, zdolność do poruszania się i wzrok. Niestety na razie lekarze nie potrafią dokładnie przewidzieć, jakie długoterminowe konsekwencje udaru będą dotyczyły konkretnego pacjenta.

Grupa Angeles Almeida wykazała, że sekwencja genu o nazwie Tp53 (o którym wiadomo, że jest zaangażowany w kontrolę przeżywalności komórek) warunkuje rokowania dla pacjenta po udarze. U ludzi występują dwa warianty genu Tp53 tzw. forma R i P. Wariant o nazwie R powoduje zwiększone obumieranie komórek. Naukowcy wykazali w dwóch różnych grupach pacjentów po udarze, że osoby posiadające w swoim DNA Tp53 w formie R są zdecydowanie bardziej upośledzone w kilka miesięcy po udarze w porównaniu do osób z wariantem genu P.

Neurony, w których aktywny jest wariant R, są bardziej podatne na obumieranie na skutek braku tlenu, jak to ma miejsce podczas udaru niedokrwiennego mózgu.

Jak podkreślają autorzy pracy, niezbędne są dalsze badania, które pozwolą sprawdzić czy różnice w sekwencji (formie) genu Tp53 mogą posłużyć do postawienia diagnozy i określenia rokowań medycznych dla pacjentów chorych na inne schorzenia neurodegeneracyjne przebiegające z obumieraniem neuronów - np. choroby Alzheimera i Parkinsona.

Autor: Świat Zdrowia, PAP