Chorzy "toną od środka". Nieleczona mukowiscydoza szybko prowadzi do śmierci

Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna. Zaliczana jest jednak do chorób rzadkich. Sprawia, że chorzy "toną od środka", gdyż gęsty śluz zalewa drogi oddechowe i uszkadza funkcjonowanie wielu innych narządów.

Upowszechnienie wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu i leczeniu to cel Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy, który rozpoczyna się w poniedziałek 25 lutego.


W Polsce na mukowiscydozę choruje ok. 2000 osób, które leczone są w trzynastu krajowych ośrodkach. Od 2009 roku wykonywane są badania przesiewowe u noworodków, które pozwalają tuż po urodzeniu wykryć to schorzenie. Rocznie mukowiscydoza diagnozowana jest u ok. 80 dzieci w kraju. Dzięki tym badaniom w Polsce nie ma w zasadzie noworodków z nierozpoznaną chorobą.


Coroczną kampanię społeczną pod nazwą Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy po raz osiemnasty organizuje Matio Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę. Kampania poświęcona będzie upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu, leczeniu oraz możliwościach godnego i dłuższego życia z tą chorobą. W tym roku towarzyszy jej hasło: #NIEWIDAĆPRAWDA


"Hasło kampanii ma orientować nas na chorobę, która nie daje zewnętrznych objawów, natomiast rujnuje życie chorego w każdym wymiarze: fizycznym, psychicznym i rodzinnym"






Chorzy żyją z widmem nieuchronnej i przedwczesnej śmierci, zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Prawie połowę życia spędzają na rehabilitacji, przestrzeganiu rygorystycznej diety oraz zażywaniu tysięcy dawek leków rocznie. W ostatnim stadium choroby praktycznie nie opuszczają łóżka szpitalnego.


Objawy mukowiscydozy


Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate (cystic fibrosis, CF) to najczęściej występująca choroba genetyczna. Zaliczana jest jednak do chorób rzadkich.

Najbardziej typowe jej objawy to:

  • bardzo słony pot,
  • niedobór wagi,
  • częste, trudne do leczenia zapalenia płuc.


Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych):

  • gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii
  • uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym)
  • nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzące do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc
  • przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych)
  • możliwe polipy nosa i krwioplucia
  • przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej) i (lub) Staphylococcus aureus ( gronkowiec złocisty)
  • możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli


Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)

  • gęsty i lepki śluz blokujący przewody trzustkowe przez co przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane - to prowadzi do zaburzeń odżywiania
  • obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa)
  • powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
  • niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy)
  • możliwa kamica żółciowa
  • nawracające zapalenia trzustki (u 95% chorych obserwuje się jej niewydolność)
  • skręt jelita w okresie płodowym
  • zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
  • u 4 - 5% chorych występuje wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych


Niektóre inne objawy:

  • opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała)
  • upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
  • nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku)



Rozpoznanie mukowiscydozy


Wymienione wyżej objawy powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie chlorku sodowego w pocie chorego (w wyspecjalizowanym laboratorium).

Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60mmol/l dla dzieci starszych).

Badania poziomu chlorków muszą być 2-3 krotnie powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego.


Leczenie mukowiscydozy


Leczenie objawów ze strony układu oddechowego:

Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także, przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych, ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne.


Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego

Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120 - 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników chorych. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy.


Chorzy na mukowiscydozę muszą mieć inną dietę niż osoby zdrowe. Musi ona zawierać więcej kalorii (130-150 proc. normalnego zapotrzebowania). Lekarze zalecają też, by była bogato-białkowa i bogato-tłuszczowa (przy czym ok. 35-40 proc. dziennego zapotrzebowania na kalorie powinno pochodzić z tłuszczów).

Chorzy na mukowiscydozę powinni też jeść więcej soli niż zalecana średnia wartość dla populacji zdrowej.

Konieczna jest też u nich suplementacja preparatów enzymatycznych i witaminowych.


Jakie są przyczyny mukowiscydozy?


Ponieważ choroby genetyczne wciąż budzą niepokój, organizatorzy tegorocznej kampanii chcą położyć szczególny nacisk na podniesienie świadomości społecznej dotyczącej dziedziczenia choroby genetycznej, jaką jest mukowiscydoza.


Czytaj także: W spadku po przodkach - rozmowa z dr Ewą Obersztyn, genetykiem


Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Co 25 – 33 osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę. W skali Polski to prawie tyle, ilu mieszkańców liczy duże miasto wojewódzkie.


Ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę w przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji wynosi 25 proc. Prawdopodobieństwo przekazania potomstwu uszkodzonego genu to 50 proc.


Chorobie genetycznej nie można zapobiec. Dlatego od 23 lat Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, walczy o poprawę jakości życia chorych, prowadzi kampanie i akcje informacyjne na temat tej nieuleczalnej choroby oraz przedstawia możliwości przeprowadzenia diagnostyki i leczenia. Szczegóły dotyczące podejmowanych z tej okazji akcji ( miedzy innymi bezpłatnych badań genetycznych, spotkań, koncertów, konferencji i akcji edukacyjnych) można znaleźć na stronie MATIO Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę

Fot. www.mukowiscydoza.pl

Autor: mukowiscydoza.pl/IH