Badanie przed narodzeniem

Każdej parze małżeńskiej, a szczególnie kobiecie, powinniśmy zaproponować poddanie się testowi przesiewowemu, który wykonuje się między 11 a 13 tygodniem ciąży. Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. Jackiem S. Zarembą z Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.

Co to są badania prenatalne?


Są to badania płodu przeprowadzane jeszcze przed urodzeniem, gdy rozwija się w macicy. A ich celem jest wykluczenie najczęstszych wad rozwojowych. Udaje się to w około 90 proc. przypadków. Jeśli natomiast badania te wykryją takie wady, to możliwe jest szybkie zdiagnozowanie, czy można podjąć leczenia jeszcze w czasie życia płodowego, czy może jak najwcześniej, zaraz po porodzie. W rezultacie przekłada się to na lepsze wyniki terapii. Niestety, często wykrywamy takie wady, których medycyna jeszcze nie umie wyleczyć.


Czy wszystkie kobiety w ciąży powinny poddać się takim badaniom?


Mamy dwie grupy badań prenatalnych w ciąży - inwazyjne oraz nieinwazyjne. Badania prenatalne inwazyjne wymagają pobrania płynu owodniowego, natomiast badania nieinwazyjne opierają się na ultrasonografii oraz badaniu krwi matki. Każdej parze małżeńskiej, a szczególnie kobiecie, powinniśmy zaproponować poddanie się testowi przesiewowemu, który wykonuje się między 11 a 13 tygodniem ciąży. Mamy jeszcze test przesiewowy drugiego trymestru ciąży, a obu powinno towarzyszyć badanie ultrasonograficzne (USG). To może wykryć wiele nieprawidłowości w rozwoju płodu. Jeśli kobieta ma powyżej 35 lat lub USG wykaże jakieś nieprawidłowości, powinna zgłosić się na kolejne badania.

I właśnie te nieinwazyjne badania, a zwłaszcza USG, są moim zdaniem niezbędne dla wszystkich kobiet w ciąży. Niestety, nie pozwalają one postawić pewnej diagnozy. Mogą tylko oszacować ryzyko wystąpienia wad. Są to standardowe USG, określenie przezierności karkowej płodu, badanie przepływu w przewodzie żylnym, przepływ przez zastawkę trójdzielną oraz tzw. test PAPP-A. Dopiero ich wyniki mogą stanowić podstawę wykonania badań inwazyjnych.


Na czym polegają badania inwazyjne?


Polegają na pobraniu komórek płodu i ich szczegółowym zbadaniu. W naszym zakładzie badamy aberracje chromosomowe, które powodują określone konsekwencje. Na przykład obecność dodatkowego chromosomu 21 świadczy o tym, że płód ma zespół Downa. Zaletą inwazyjnych badań prenatalnych jest możliwość dosyć dokładnego, choć nie gwarantującego w stu procentach, urodzenia zdrowego dziecka. Możemy precyzyjnie zdiagnozować wiele chorób genetycznych płodu. Niestety, te badania niosą ze sobą także pewne ryzyko (u 0,5-1 proc. przypadków może nastąpić utrata ciąży), dlatego też przeprowadza się je tylko w uzasadnionych przypadkach.


Wiemy, że badania prenatalne pomagają wykryć nieuleczalne wady płodu. Czy mogą wykryć coś jeszcze?


Bardzo istotne jest to, że mogą wykryć również takie wady płodu, które nowoczesna medycyna potrafi naprawić nawet w czasie życia płodowego. A przy stwierdzeniu innych uleczalnych wad, które można zoperować tuż po porodzie, pozwalają przyjąć rozwiązanie w takim szpitalu, gdzie natychmiast po urodzeniu się maleństwa, można je poddać zabiegowi ratującemu zdrowie, a nawet życie.

Autor: Iwonna Widzyńska-Gołacka