Zanim urodzi się dziecko

O tym, jakie urodzi się dziecko, decyduje w największym stopniu połączenie się genów rodziców. Oczywiście ważne jest również to, jak dba o siebie przyszła mama. Niestety w dziedziczeniu, czyli łączeniu się genów mamy i taty, pojawiają się błędy, pomyłki i przypadki.

Niewiele osób wie, że wady wrodzone, zarówno genetyczne, jak i rozwojowe, dotykają 5 do 6 proc. rodzących się dzieci. Oznacza to, że na każde 100 noworodków 5, a nawet 6 ma różne wady. Część z nich to wady niewielkie, np. brak zawiązków niektórych stałych zębów, ale inne mogą uniemożliwiać dalsze życie, a nawet spowodować śmierć.

Rozwój nauki już umożliwił obserwację płodu w czasie kolejnych miesięcy i tygodni wzrostu. Dlatego tak niezwykle ważne są badania, którym powinna się poddawać każda kobieta w ciąży. To one pozwolą skontrolować, czy płód rozwija się prawidłowo.

Inwazyjne i nieinwazyjne

Badania przesiewowe, jakie proponuje współczesna medycyna, mogą dawać pewien procent błędnych wyników. Dlatego, aby zweryfikować złożone testy, trzeba wykonać badanie inwazyjne i poddać analizie komórki pobrane w czasie amniopunkcji.

Jednak aby uniknąć takiego obciążenia, można wybrać nowocześniejsze, bardziej zaawansowane sposoby oceny niektórych zaburzeń chromosomowych płodu, które nie wymagają inwazyjnej diagnostyki.

Te nieinwazyjne badania prenatalne to nowoczesna dziedzina położnictwa. Rozwinęła się w ostatnich latach dzięki wysiłkom naukowców, którzy opracowują coraz doskonalsze metody diagnostyki. Jest to szczególnie przydatne w wykrywaniu wad genetycznych, spowodowanych przez pewne nieprawidłowości chromosomalne, a czasami nawet tylko pojedynczych genów. Pojawiły się już możliwości diagnozowania niektórych z nich w czasie ciąży.

Wady rozwojowe

Jedną z wad wrodzonych o podłożu genetycznym jest zespół Downa. Występuje wtedy dodatkowy chromosom albo jego część z 21. pary genów.

Inne nieprawidłowości w budowie chromosomów, które powodują wystąpienie nieprawidłowej budowy embrionów, to zespół Edwardsa i zespół Pataua. W obu przypadkach, gdy embriony obciążone są którymś z tych zespołów, następuje samoistne poronienie, zwykle w pierwszym trymestrze ciąży. Czasami, gdy dziecko się urodzi, nie żyje dłużej niż dwa miesiące, rzadko (5-10 proc. przypadków) żyje dłużej niż rok.

Badania ultrasonograficzne

Zdarzają się jednak wady, które nie są spowodowane przez genetykę, a są skutkiem nieprawidłowego rozwoju tkanek czy narządów płodu. Można je najczęściej wykryć metodą diagnostyki obrazowej. Mowa tu o badaniach ultrasonograficznych, na podstawie których specjaliści potrafią ocenić rozwój i ewentualne uszkodzenia płodu. Ponieważ płód się rozwija, potrzebne są kilkakrotne badania. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonanie co najmniej trzech badań: około 12., 20. i 34.-36. tygodnia ciąży. W wybranych terminach można już ocenić prawidłowość elementów budowy wewnętrznych organów czy twarzoczaszki.

Pozakomórkowe płodowe DNA

Niedawno wprowadzono do diagnostyki nową kategorię badań przesiewowych. Nowością jest to, że można zbadać DNA płodu bezpośrednio z krwi matki (tzw. pozakomórkowe płodowe DNA – cell-free fetal DNA, cffDNA).

– Pomimo wielu zalet badania DNA płodu we krwi matki należy podkreślić, że badanie to pozostaje testem przesiewowym i nie zastępuje diagnostyki inwazyjnej – zaznacza dr n. med. Marek Bodzioch, specjalista genetyki klinicznej, kierownik Zakładu Genetyki Molekularnej Laboratorium Medycznego Synevo. We krwi matki występują jedynie pozakomórkowe fragmenty płodowego DNA pochodzące z rozpadłych komórek płodu i przeniesione przez łożysko. Nie są one równoważne z pełnym zestawem informacji genetycznej pochodzącej z nienaruszonych komórek płodu, takich jak amniocyty uzyskane za pomocą amniopunkcji. Źródłem błędów analizy DNA płodu we krwi matki może być m.in. stan nosicielstwa aberracji chromosomowej u matki, wczesne obumarcie jednego płodu obarczonego wadą genetyczną w przypadku nierozpoznanej ciąży bliźniaczej lub występowanie zmian genetycznych w komórkach samego łożyska. Wyniki badania cffDNA muszą być zatem interpretowane w kontekście wszystkich danych klinicznych, a w przypadku uzyskania wyniku nieprawidłowego wskazana jest jego weryfikacja za pomocą badania inwazyjnego.


Dr Grzegorz Południewski, ginekolog położnik:

Diagnostyka, nawet wczesna, pozwalała do tej pory podjąć decyzję dotyczącą dalszych losów ciąży i ewentualnego leczenia po porodzie. W przypadku rozpoznania wad matki w ciąży były kierowane do ośrodków zajmujących się leczeniem wad po urodzeniu. Ten schemat powoli się zmienia. Wiele ośrodków podejmuje próby leczenia wybranych wad w czasie ciąży poprzez wykonywanie zabiegów w jamie macicy. Stwarza to szansę na korektę wady przed urodzeniem, a często w ogóle umożliwia przeżycie po porodzie. Diagnostyka prenatalna daje szansę na korektę błędów rozwojowych.



Czy wiesz, że...

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa w naszej populacji wynosi od 1 : 800 do 1 : 1000. Różnice populacyjne związane są z wiekiem rodzącej. U kobiet młodych, około 20. roku życia to 1 : 1667, w wieku 30 lat – 1 : 952, w wieku 35 lat – 1 : 387, 40 lat – 1 : 106, 45 lat – 1 : 30, po 49. roku życia 1 na 11 urodzonych dzieci ma zespół Downa.

Autor: Iwonna Widzyńska-Gołacka, fot. Thinkstock

Komentarze