W spadku po przodkach - rozmowa z dr Ewą Obersztyn, genetykiem

Ewa Łuszczuk rozmawia z dr Ewą Obersztyn, kierownikiem Poradni Genetycznej w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka.

Czy, rzeczywiście, genetyka odgrywa istotną rolę w powstawaniu większości chorób?


Obecnie coraz częściej pojawia się ten pogląd. Potwierdzają go wyniki badań wielu ośrodków naukowych na świecie, także i w Polsce. Udział czynników genetycznych jest różny. Najogólniej można powiedzieć, że istnieją choroby spowodowane przede wszystkim defektem informacji genetycznej zawartej w DNA. Należą do nich tzw. aberracje chromosomowe, czyli nieprawidłowości liczby lub struktury chromosomów np. zespół Turnera, czy zespól Downa. Druga grupa to choroby monogenowe np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, choroby metaboliczne, głuchota wrodzona, które są wynikiem mutacji genowych. Te choroby są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla. Trzecia najbardziej liczna grupa to choroby uwarunkowane wieloczynnikowo. Predyspozycja do nich została zapisana w wielu genach. Jednak jest ona wyzwalana przez czynniki środowiskowe.


Co to znaczy?


Warunki w których żyjemy, czyli zanieczyszczenie środowiska, związki chemiczne, leki, promieniowanie, czynniki infekcyjne czyli wirusy, bakterie, także dieta i wiele innych. Wszyscy żyjemy w bardzo podobnym środowisku, ale tylko w niektórych rodzinach stwierdza się np. przypadki wad wrodzonych serca, czy wad rozszczepowych kręgosłupa. Niedobór kwasu foliowego w diecie matki w bardzo wczesnym etapie ciąży może zwiększyć ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa u płodu, jeżeli w rodzinie istnieje predyspozycja genetyczna do tej wady.


W niektórych rodzinach, częściej niż w innych występuje np. cukrzyca, nadciśnienie. Czy za to też odpowiadają geny?


Tak. Bo są to również choroby uwarunkowane wieloczynnikowo. A członkowie tych rodzin mają zwiększoną predyspozycję do takich zaburzeń. Oznacza to, że w praktyce prawdopodobieństwo wystąpienia cukrzycy typu 1 u potomstwa osoby chorej jest kilkakrotnie wyższe niż u zdrowej. Podobnie jest w innych chorobach przewlekłych m. in. miażdżycy, astmie, chorobach psychicznych (np. schizofrenii), otępieniu, chorobie Alzheimera , czy chorobach immunologicznych.


Czy możemy coś zrobić, by zapobiec występowaniu tych chorób?


W przypadku niektórych chorób wieloczynnikowych, np. wad cewy nerwowej jest to możliwe. Np. kobietom w ciąży z grupy ryzyka genetycznego wystąpienia tej wady profilaktycznie podaje się kwas foliowy. A generalnie wszystkim zaleca unikanie tzw. czynników ryzyka. Czyli unikanie ekspozycji na alergeny, przeprowadzenie odczulania, gdy występuje rodzinne obciążenie astmą. Poza tym ważne jest utrzymanie zdrowej diety, właściwej masy ciała, aktywność fizyczna, unikanie stresów. Takie zalecenia sprawdzają się w profilaktyce nadciśnienia. Ale nie tylko. Niestety, w przypadkach chorób monogenowych i aberracji chromosomowych możemy tylko łagodzić ich objawy.


Dziecko z wadą wrodzoną lub chorobą genetyczną to dla rodziców ciężki szok. Zadają sobie pytania, kto zawinił, co było nie tak. Czy powinni myśleć o dalszym potomstwie. Jak można im pomóc?


Znam te pytania i dylematy z codziennej pracy. Rodzice chorych dzieci często je zadają. Bywa, że proszą o badania, które ustalą jakie maja szanse na zdrowe dziecko. I tu od razu powiem, że są sytuacje, gdy rzeczywiście takie badania zrobić trzeba, zanim pojawi się kolejna ciąża. Czasem odpowiedź na pytanie o ewentualne zagrożenie chorobą genetyczną można znaleźć, śledząc rodzinną genealogię. Mówię o tym pacjentom. Ale dodaję, że przypadki chorób genetycznych mogą się zdarzyć po raz pierwszy w rodzinie, w której nigdy wcześniej ich nie było. Ważne, by rodzina w której podejrzewa się chorobę genetyczną była skierowana do poradni genetycznej.


- Kto powinien to robić?


Zwykle do poradni genetycznej kieruje pediatra, neurolog, albo lekarz rejonowy, gdy stwierdza odstępstwa od norm prawidłowego rozwoju dziecka. W poradni pacjenci uzyskują informację na temat choroby rozpoznanej u nich czy u ich dziecka, metod leczenia i prawdopodobieństwa jej powtórzenia u potomstwa. Nie bez znaczenia jest też analiza rodowodu rodziny uwzględniająca ewentualne przypadki zaburzeń lub wad wrodzonych u najbliższych krewnych. Czasem spokrewnienie małżonków znacząco wpływa na wzrost ryzyka genetycznego. Ważne jest, że potrafimy też wskazać najbliższych krewnych, których może dotyczyć ten problem i dobrze byłoby to potwierdzić badaniami genetycznymi.


- Często słyszy się, że choroby z autoagresji, podczas których organizm atakuje swoje własne komórki mają pochodzenie genetyczne.


Mechanizm powstawania tych chorób jest złożony i nie do końca poznany. Choroby z autoagresji polegają na nieprawidłowej reakcji układu immunologicznego w wyniku czego własne antygeny organizmu traktowane są jako obce. Wtedy dochodzi do tzw. przełamania tolerancji, jaką przejawia układ immunologiczny wobec własnych tkanek. Interesujące jest częste występowanie określonych autoprzeciwciał u osób, których najbliżsi krewni chorują na tzw. choroby z autoagresji. Predyspozycja genetyczna (rodzinna) do występowania tych chorób ma związek z określonymi genami odpowiedzi immunologicznej układu HLA. Najczęstszą chorobą z tego kręgu jest cukrzyca typu 1, ale także choroby reumatoidalne, stwardnienie rozsiane, niektóre choroby skóry, zapalenia tarczycy, niedokrwistości i wiele innych.


A powszechne obecnie alergie ?


W przypadku alergii nie możemy mówić o autoagresji choć jest to ogromna grupa zaburzeń autoimmunologicznych, które polegają na reakcji immunologicznej tkanek na alergeny (m. in. pokarmowe, wziewne). Reakcja organizmu jest tu objawem nadwrażliwości organizmu i zależy od czynników genetycznych, środowiskowych, intensywności i czasu ekspozycji na alergeny. Osoby obciążone dodatnim wywiadem rodzinnym posiadają większe ryzyko zachorowania na alergię. Około 40 do 80 proc. chorych jest obciążonych dziedzicznie alergią co ma związek z odziedziczonymi antygenami zgodności tkankowej HLA.


Genetyka wciąż się rozwija, czy wiadomo na co możemy liczyć w przyszłości?


Trudno wszystko przewidzieć. Gdy zaczynałam pracę w genetyce nie sądziłam, że nastąpi tak szybki postęp w wiedzy na temat podłoża genetycznego chorób, ale także w możliwościach przeprowadzania różnych testów genetycznych. Teraz trwają badania nad rolą poszczególnych genów, odpowiedzialnych za powstanie nieprawidłowości rozwoju, predyspozycji do niektórych chorób. Spodziewamy się, że rozwój technologii genetycznych pozwoli, by w przyszłości, każdy z dowiedział się np., do jakich chorób ma predyspozycje, jakie leki mogą dawać u niego skutki uboczne, jaka dawka jest optymalna. Wówczas łatwiej będzie zadbać o taki tryb życia, których genetycznych tendencji nie uruchomi.

Ten pomysł na pierwszy rzut oka budzi entuzjazm. Ale są już głosy krytyczne. Bo póki treść takiej genetycznej „ wizytówki zdrowia” zna tylko jej właściciel i lekarz, wszystko jest w porządku. Ale na dzień dzisiejszy, warto dla własnych potrzeb zrobić genetyczną mapę rodziny, wiedzieć jakie schorzenia się w niej powtarzały. I odpowiednio wcześnie zapytać genetyka, czy i jakie znaczenie ma rodzinny rodowód dla profilaktyki zdrowia.

Autor: Ewa Łuszczuk

Komentarze