Testy na raka

Rak piersi i jajników to najczęściej rozpoznawane nowotwory u kobiet, a ich diagnostyka kojarzy się z badaniami, takimi jak mammografia czy rezonans. Tymczasem istnieją testy prognostyczne, określające predyspozycje do zachorowania na nowotwory powyższego typu. Wystarczy dokonać analizy krwi, aby określić ryzyko zachorowania.

Postęp wiedzy na temat metod leczenia raka, jaki dokonał się na przestrzeni ostatnich kilkunastu lat, pozwala nam uwierzyć w pozytywne efekty wielu rodzajów terapii, o ile jest ona poparta solidną diagnostyką. Rola diagnostyki i jej interpretacji w strategii terapeutycznej rośnie dynamicznie, a koszty testów diagnostycznych są nieporównywalnie niskie w porównaniu ze społecznymi i ekonomicznymi kosztami leczenia.

Biorąc pod uwagę mutacyjny mechanizm powstawania komórek rakowych w organizmie ludzkim, należy zwrócić szczególną uwagę na rozwijającą się dynamicznie tzw. diagnostykę genetyczną. Obecnie mamy do czynienia z dwoma typami tego rodzaju diagnostyki: tzw. diagnostyka prognostyczna i predykcyjna. Pierwsza dotyczy przewidywania prawdopodobieństwa wystąpienia choroby na podstawie analizy genetycznej próbki krwi pacjenta zdrowego, a druga, tzw. predykcyjna, przewiduje najbardziej efektywną terapię na podstawie analizy genetycznej tkanki pacjenta chorego.


Czym jest diagnostyka prognostyczna?

Diagnostyka prognostyczna określa prawdopodobieństwo wystąpienia choroby w zależności od typu zmian (mutacji) znalezionych w specyficznych genach. Dokładność tej metody, a więc określenie ryzyka wystąpienia choroby, zależy bezpośrednio od populacji przebadanych pacjentów. Badając zmiany w genach chorych pacjentów i porównując z pacjentami zdrowymi można określić korelacje pomiędzy zmianami w genach a prawdopodobieństwem wystąpienia choroby.


Rola genów BRCA 1 i BRCA2

Globalne poszukiwanie genetycznych podstaw raka piersi i jajników rozpoczęło się na dobre w 1988 roku. W 1990 roku w American Society of Human Genetics, zespół naukowców pod kierownictwem Mary-Claire King z Uniwersytetu California w Berkeley poinformował o odszukaniu w długim ramieniu siedemnastego chromosomu człowieka pewnej sekwencji DNA, która towarzyszyła rodzinnemu rakowi piersi. W 1994 r. Mark H. Skolnick wraz z naukowcami z założonej m.in. przez niego firmy zajmującej się diagnostyką molekularną Myriad Genetics Inc., oraz z kolegami z Uniwersytetu w Utah, National Institutes of Health (NIH) i uniwersytetu McGilla zsekwencjonowali BRCA1.

Firmą genetyczną, która jako pierwsza wykonała testy prognostyczne na raka piersi i jajników, jest właśnie Myriad. Specjalizuje się ona w najbardziej popularnych prognostycznych testach genetycznych polegających na analizie krwi pacjenta na obecność zmian w genach BRCA 1 i BRCA2 (BReast CAncer – ang., rak piersi). Są to geny, których działanie polega na supresyjnym (hamującym) wpływie na wzrost guza piersi i jajników. Mutacje w tych genach zmieniają odporność pacjenta na występowanie i rozwój raka. Geny te odgrywają kluczową rolę w komórkowej reakcji na mutacyjne uszkodzenie kwasu DNA. W oparciu o dane statystyczne Bostońskiego Szpitala MGH (Massachussetts General Hospital) możemy stwierdzić, że znalezione u pacjenta mutacje w genach BRCA1 BRCA2 oznaczają zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i jajników. Stanowczo należy jednak podkreślić, że nie oznacza to wcale, że pacjent zachoruje, a jedynie to, że ryzyko zachorowania dla tego pacjenta rośnie.

Jakie są dane statystyczne MGH? Przedstawiają się one w sposób następujący:

• u kobiet z mutacją genu BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi od 50 do 85 proc. Dla porównania: u kobiet w ogólnej populacji ryzyko to wynosi od 10 proc. do 12 proc. Ryzyko zachorowania rośnie więc znacznie w przypadku znalezienia u pacjenta mutacji.

• U kobiet z mutacją genu BRCA1 i historią rodzinną raka piersi ryzyko wystąpienia nowotworu w drugim miejscu wynosi od 40 do 60 proc., tak więc skala ryzyka rozległej choroby znacznie rośnie. U kobiet z mutacją genu BRCA1 ryzyko zachorowania na raka jajników wynosi od 20 do 54 proc. Dla porównania: u kobiet w ogólnej populacji ryzyko to wynosi od 1 do 2 proc. Tak więc ryzyko zachorowania znacznie rośnie w przypadku znalezienia u pacjenta mutacji.

Prawie takie same dane można odnieść do mutacji znalezionych w genie BRCA 2 i ryzyka zachorowania na raka piersi. Mutacje w genie BRAC2 mają inne ryzyko wystąpienia raka jajników. Dane są następujące: u kobiet z mutacją genu BRCA2 ryzyko zachorowania na raka jajników wynosi od 10 do 27 proc.

Bardzo ważne są dane dotyczące ryzyka wystąpienia choroby u dzieci kobiet, u których znaleziono mutacje w genach BRAC1 lub BRAC2. Dane są następujące: u kobiet, u których wystąpiły mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2, ryzyko przeniesienia tych mutacji na dzieci wynosi 50 proc.

Jakie środki prewencyjne należy zastosować w przypadku obecności zmutowanych genów BRCA1 lub BRCA2?

Chirurgicznie usunięcie piersi (lub obydwu) i (lub) jajników oraz bardzo częsta diagnostyka. Jeżeli chodzi o inne metody prewencyjne dotyczące diagnostyki fizycznej, to mamy tu mammografię oraz bardziej dokładne badanie metodą MRI tzn. badanie za pomocą rezonansu magnetycznego. Oceniając obydwie metody z punktu widzenia obiektywności badań, rezonans magnetyczny jest oceniany przez większość lekarzy jako bardziej dokładny.

Biorąc pod uwagę fakt, że nawet do 10 proc. pacjentek może być nosicielkami mutacji genów BRCA1 i (lub) BRCA2, dzięki diagnostyce i działaniom profilaktycznym, ryzyko zachorowania na raka piersi można by było obniżyć w znacznej populacji Polek. Pionierem testów genetycznych w Polsce jest prof . Jan Lubiński z Pomorskiej Akademii Medycznej.

Autor: mgr farmacji Barbara Sowadska-Kunysz

Komentarze