Pierwszy lek na mukowiscydozę

VX-770 to pierwszy lek, który nie tylko łagodzi skutki mukowiscydozy, ale działa przyczynowo na jedną z jej postaci.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu, co prowadzi do zalegania gęstej wydzieliny, głównie w obrębie układu oddechowego i w przewodach trzustkowych. Na poziomie molekularnym za chorobę odpowiada mutacja w genie kodującym transport jonów. Przyjmuje się, że wskutek mutacji dochodzi do zmniejszenia transportu jonów w płucach, odwodnienia komórek i nagromadzenia zagęszczonego śluzu oraz masowego rozwoju bakterii.

Choroba dotyczy głównie układu oddechowego. Pacjentów męczą nawracające bądź przewlekłe zapalenia płuc, oskrzeli i zatok. Nadmiar śluzu w płucach naraża ich na rozwój infekcji bakteryjnych. Bywa, że trzeba przeszczepiać płuca.

Zespół Petera Muellera z firmy Vertex Pharmaceuticals w Cambridge (stan Massachusetts) podawał przez rok placebo lub VX-770 161 osobom chorym na mukowiscydozę. Początkowo pacjenci mieli ograniczoną do 60 proc. normy funkcję płuc, ale z czasem u otrzymujących nowy lek działanie płuc poprawiło się średnio o 20 proc. Ponadto o 55 proc. rzadziej dochodziło do powikłań płucnych, a leczeni przybrali na wadze średnio po 2 kg (co wskazuje na lepsze trawienie). Obniżył się o połowę charakterystyczny dla mukowiscydozy, podwyższony poziom chlorków w pocie.

Jak oznajmił ogłaszając wyniki Mueller, rezultaty przerosły jego oczekiwania. Jeszcze żadna metoda leczenie mukowiscydozy nie okazała się tak skuteczna. VX-770 to pierwszy lek nowej generacji, który działa na białko CFTR związane z transportem jonów chlorkowych przez błony komórkowe. U zdrowych osób białko CFTR tworzy kanały w błonach komórek, przez które jony chlorkowe przechodzą z i do komórki. Niewłaściwe działanie CFTR prowadzi do powstawania gęstego śluzu. VX-770 "naprawia" ten defekt, odblokowując kanały. Mechanizm działania leku nie jest na razie całkiem jasny. Mimo to w ciągu 2-3 miesięcy producent wystąpi o jego zarejestrowanie w USA i Europie.

Niestety, VX-770 jest skuteczny tylko u 5 proc. ogółu chorych - tych ze specyficzną mutacją. Na całym świecie jest ich około 5 tysięcy. Natomiast kolejny nowy lek - VX-809 powinien pomagać już 75 proc. chorych na mukowiscydozę. Jego działanie polega na dostarczaniu białek CFTR we właściwe miejsce. Trwają niewielkie badania kliniczne na grupie osób otrzymujących zarówno VX-770, jak i VX-809.

Autor: Świat Zdrowia, PAP

Komentarze