Nowy wariant genu a nadciśnienie

Odkrycie nowego wariantu genu otwiera kolejne możliwości zapobiegania i leczenia nadciśnienia.

W Unii Europejskiej na nadciśnienie choruje jedna czwarta dorosłych, a trzeba pamiętać, że jest to najważniejszy czynnik ryzyka w powstawaniu chorób układu krążenia, będących główną przyczyną zgonów na świecie. Odkryty wariant genu obniża ryzyko nadciśnienia i chorób serca. Odkryto, że u osób posiadających ten wariant ryzyko śmierci w wyniku udaru mózgu, zawału serca i choroby niedokrwiennej serca jest o 15 proc. niższe. To ważne odkrycie jest wynikiem jednego z największych badań genetycznych, jakie kiedykolwiek przeprowadzono w tej dziedzinie, wzięło w nim bowiem udział 40.000 osób z ośmiu krajów UE.


Ważna uromodulina

Nowoodkryty wariant genu reguluje wydzielanie w nerkach uromoduliny, białka wydalanego wraz z moczem. Wyniki badań rzucają nowe światło na rolę uromoduliny w regulacji ciśnienia krwi. Pracami badawczymi kierowali naukowcy z Uniwersytetu Glasgow i Istituto Auxologico Italiano w Mediolanie. W projekcie wzięło udział łącznie 31 zespołów badawczych pracujących 11 krajach członkowskich UE: we Włoszech, Wielkiej Brytanii, Belgii, Republice Czeskiej, Niemczech, Hiszpanii, Francji, Holandii, Polsce, Finlandii i Szwecji. W tej samej sieci pracują również badacze ze Szwajcarii, Rosji i Chin.

Odkrycia dokonywane dzięki takim dużym badaniom genetycznym mogą zaowocować nowymi sposobami zapobiegania i leczenia, dzięki czemu każdy chory otrzyma terapię najlepiej dostosowaną do swojego indywidualnego przypadku.


Nowa rola znanego białka

Wyniki badania wskazują, że wariant genu UMOD na chromosomie 16 jest czynnikiem chroniącym przed nadciśnieniem poprzez regulację wydzielania uromoduliny. U osób posiadających ten wariant genu stwierdzono niższy poziom uromoduliny w moczu. Mimo że uromodulina jest jednym z głównych białek moczu, jej funkcja do tej pory pozostawała zasadniczo nieznana. Badanie pokazało, że uromodulina z dużym prawdopodobieństwem przyczynia się do zaburzeń ciśnienia krwi i ułatwia powstawanie chorób układu krążenia, prawdopodobnie poprzez stymulowanie ponownego wchłaniania sodu w nerkach i tym samym zwiększanie jego poziomu w organizmie.


Wysiłek ogólnoeuropejski

Badanie przeprowadzono w ramach InGenious HyperCare, finansowanego przez UE projektu międzynarodowej współpracy badawczej. Jego głównymi pomysłodawcami byli prof. Anna Dominiczak, szefowa katedry medycyny i prorektor Uniwersytetu Glasgow oraz prof. Alberto Zanchetti, dyrektor naukowy Istituto Auxologico Italiano i jednocześnie koordynator InGenious HyperCare.

Zidentyfikowanie wariantu genu odgrywającego rolę w powstawaniu powszechnie występującej choroby, jaką jest nadciśnienie, było możliwe dzięki przeprowadzeniu badania asocjacyjnego obejmującego cały genom, w ramach którego przeanalizowano ponad 500.000 wariantów genów.

W poprzednich badaniach tego rodzaju dotyczących nadciśnienia badano osoby o różnym ciśnieniu, natomiast tym razem badacze skupili się na pacjentach z bardzo wysokim ciśnieniem, porównując ich do osób z normalnym ciśnieniem. Łącznie zbadano dane genetyczne 39.706 osób europejskiego pochodzenia, w tym 21.466 osób z nadciśnieniem i 18.240 z prawidłowym ciśnieniem krwi.


Nadciśnienie – cichy zabójca

Nadciśnienie jest przyczyną największej liczby zgonów na świecie ponieważ jest najważniejszym czynnikiem ryzyka w powstawaniu chorób układu krążenia (udar, zawał serca, choroba niedokrwienna serca) oraz niewydolności nerek. Na nadciśnienie cierpi ponad jedna czwarta osób w Europie, przy czym odsetek ten wzrasta wraz z wiekiem. Oczekuje się, że odsetek dorosłych, u których w wyniku środowiskowych i dziedzicznych czynników rozwija się nadciśnienie, wzrośnie do 29,2% populacji w skali świata do 2025 r., co oznacza 1.5 miliardów chorych na nadciśnienie.

Warianty genów zidentyfikowane do tej pory przez naukowców wyjaśniają jedynie 1-2% odchyleń w ciśnieniu w ramach populacji, co sugeruje, że na odkrycie czeka jeszcze wiele innych wariantów. Badania nad chorobami układu krążenia są wspierane w ramach unijnego ramowego programu badań już od 20 lat. W latach 2002 – 2010 finansowanie otrzymało 48 projektów współpracy badawczej, a łączna wartość unijnego wkładu wyniosła 254 milionów euro.

Autor: Świat Zdrowia

Komentarze