Nieinwazyjne badania prenatalne

Dziecko w łonie matki jest wielką niewiadomą. Cała rodzina zastanawia się, jak będzie wyglądać nowa osoba, na którą czekają i jaki będzie mieć charakter. Częstym tematem rozważań jest również zdrowie potomka. Dzisiejsza medycyna, dzięki badaniom prenatalnym, pozwala na zdobycie dość dużej liczby informacji, zanim dziecko przyjdzie na świat.

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne pozwalają ocenić stan zdrowia płodu w macicy. Dzięki temu można wykryć ewentualne nieprawidłowości i lepiej przygotować się do porodu. Jeśli na przykład okaże się, że dziecko ma wadę wymagającą korekcji chirurgicznej, matka może urodzić je w szpitalu specjalnie do tego przygotowanym.

Od niedawna podejmuje się również próby leczenia płodów w macicy. Kilka metod doskonale się sprawdza. Czasem pozwala to na donoszenie ciąży, która normalnie zakończyłaby się poronieniem. Dzięki diagnostyce wewnątrzmacicznej można też dość dokładnie określić ryzyko zespołu Downa, Edwardsa i innych chorób genetycznych.

Badania prenatalne dzielimy na inwazyjne i nieinwazyjne. Ten artykuł poświęcony jest metodom nieinwazyjnym, czyli takim, które nie stanowią zagrożenia dla matki i płodu.


USG

Najbardziej powszechną z metod nieinwazyjnych jest ultrasonografia, czyli popularne USG. Badanie to wykonuje się rutynowo u każdej ciężarnej, trzykrotnie w trakcie trwania ciąży. Badanie nie pozwala na postawienie jednoznacznej diagnozy, ale dostarcza bardzo wielu cennych informacji. Wykonane w odpowiednim czasie (przed 14 tygodniem ciąży) i na bardzo dokładnym sprzęcie, z uwzględnieniem takich parametrów jak przezierność karkowa, ocena kości nosowej, pozwala na oszacowanie prawdopodobieństwa występowania wad chromosomów (np. zespołu Downa). Badanie takie nazywane jest powszechnie USG genetycznym, ale nazwa ta jest nieprawidłowa, ponieważ brana jest pod uwagę wyłącznie budowa płodu, a nie jego chromosomy.


Test podwójny i potrójny

Nazwy te brzmią tajemniczo, ale badania są całkiem proste. Każdy z tych testów wykonuje się poprzez pobranie krwi matki i ocenę parametrów biochemicznych w próbce. Kobieta nie musi się specjalnie przygotowywać, nie musi być też na czczo. Oba informują nas o ryzyku wad genetycznych u dziecka. Głównie trisomii – np. zespołu Downa czy Edwardsa, ale nieprawidłowe wyniki zdarzają się też w innych zespołach.

Test podwójny wykonuje się jako pierwszy, zwykle między 9 a 14 tygodniem ciąży. Wskazaniem jest między innymi wiek matki powyżej 35 roku życia, jednak badanie nie jest obligatoryjne. We krwi ocenia się poziomy dwóch substancji: białka PAPP-A oraz wolnej frakcji β-HCG. Późniejsza analiza wyników opiera się o wiele parametrów, między innymi wiek ciężarnej. Nieprawidłowy wynik testu, nie oznacza choroby płodu, a jedynie zwiększone ryzyko jej występowania. W takim wypadku lekarz może zaproponować dalsze badania prenatalne, w tym diagnostykę inwazyjną.
Wynik ujemny oznacza, że ryzyko jest niskie. Wtedy zwykle nie podejmuje się dalszej diagnostyki (oprócz standardowych kontroli ciąży i USG). Test ten nie wykrywa wad ośrodkowego układu nerwowego.

Test potrójny wykonywany jest między 14 a 21 tygodniem ciąży. Jest nieco mniej czuły od podwójnego, ale pozwala na wykrycie wad ośrodkowego układu nerwowego. Analizowane są poziomy trzech substancji: AFP, β-HCG i wolnego estradiolu. Również ta metoda nie pozwala na postawienie diagnozy, mówi nam tylko o ryzyku wad u płodu.

Test zintegrowany to połączenie podwójnego i opisanego wyżej dokładnego USG z oceną m.in. przezierności karkowej.


Co przyniesie przyszłość?

Obecnie dostępna nieinwazyjna diagnostyka prenatalna pozawala jedynie na wstępną ocenę ryzyka wad u dziecka. Naukowcy próbują jednak opracować nową metodę, która pozwoli zbadać stan zdrowia płodu z dokładnością zbliżoną do diagnostyki inwazyjnej, ale bez ryzyka. Ma ona polegać na izolacji komórek dziecka z krwi matki i badaniu obecnego w nich DNA. Byłoby to doskonałe rozwiązanie dla wszystkich tych matek, które mają wskazania do badań inwazyjnych, ale nie podejmują ich ze względu na ryzyko utraty ciąży.

Autor: Marta Mozol-Jursza

Komentarze

  • 2016-11-23 karolajna67

    Czy ktoś słyszał o badaniu prenatalnym IONA? Zastanawiam sie nad zrobieniem tego badania ze wzgledu na wiek. Badanie troche kosztuje. Czy warto?