Diagnoza: Alzheimer

Choroba Alzheimera to schorzenie postępujące i degeneracyjne, którego przyczyna wciąż pozostaje nieznana, a wyleczenie – niemożliwe. Terapia sprowadza się do łagodzeniu objawów i poprawy komfortu życia pacjenta.

Nazwa schorzenia pochodzi od nazwiska niemieckiego neuropsychiatry Aloisa Alzheimera, który pierwsze, niepokojące symptomy choroby zauważył u swojej służącej. Podopieczną obserwował od początku choroby, u pacjentki zanotował jako pierwszy pogłębiające się objawy: zaburzenia pamięci, problemy z artykulacją dźwięków i mową, zaburzenia orientacji w czasie i przestrzeni, problemy z wykonywaniem codziennych czynności, napady lęku i stany depresyjne. Pacjentkę niemiecki lekarz obserwował przez długie lata, od początku choroby aż do jej śmierci. Po sekcji zwłok stwierdził rozległe zmiany zwyrodnieniowe w mózgu, które określił jako „przedstarcza atrofia mózgu”.

Omawiana choroba należy do schorzeń neurodegeneracyjnych, którą cechuje stopniowe pogorszenie pamięci, otępienie przedstarcze wywołane przez zmiany neurozwyrodnieniowe w mózgu. Jest to choroba związana z powstawaniem agregatów amyloidowych i złogów białka tau, które odkładają się wewnątrz neuronów lub w przestrzeni międzykomórkowej ośrodkowego układu nerwowego, tworząc tzw. amyloidowe blaszki starcze. Agregacja białek prowadzi do zaburzenia prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych, co w konsekwencji prowadzi do ich degeneracji i śmierci. Choroba Alzheimera prowadzi do drastycznego pogorszenia jakości życia pacjentów i śmierci.


Niełatwa diagnoza

Niestety, do dzisiaj naukowcy i specjaliści nie są w stanie określić markera, który pozwoliłby na szybkie i jednoznaczne zdiagnozowanie choroby nawet w okresie bezobjawowym. Nie skonstruowano żadnego testu diagnostycznego, a na podstawie badań enzymatycznych płynu mózgowo-rdzeniowego i krwi nie da się jednoznacznie postawić diagnozy. Natomiast badania obrazowe, takie jak tomograf czy rezonans magnetyczny pokazują tylko zmiany zwyrodnieniowe i zanik mózgu głównie w obrębie płatów czołowych i skroniowych. Dlatego też diagnozowanie choroby sprawia niemały kłopot specjalistom i opiera się głównie na zróżnicowaniu objawów.
Niestety, choroba Alzheimera należy do nieuleczalnych, zmiany neurodegeneracyjne są w głównej mierze odpowiedzialne za upośledzenie pamięci, zaburzenia motoryczne, ataksję, stany drgawkowe, osłabienie mięśni czy zaburzenia czuciowe.

Choroba rozpoczyna się powoli i stopniowo. Pierwsze objawy można zaobserwować dopiero po wielu latach, kiedy stan patologiczny obejmuje 60-80 proc. tkanki mózgowej. Wczesne objawy obejmują utratę pamięci, szczególnie tej krótkotrwałej, świeżej, zauważalne są stany splątania, kiedy osoba chora nie potrafi wypowiedzieć się na dany temat, obserwuje się ubogość języka, brak precyzyjności, trudności w odnajdywaniu słów, zapominanie znaczenia poszczególnych słów, osłabienie koncentracji, dezorientację w czasie i przestrzeni, chory wychodząc z domu ma problemy z powrotem. Ograniczona jest zdolność oceny i podejmowania decyzji, trudności sprawia myślenie abstrakcyjne. Dość charakterystycznym objawem jest odkładanie przedmiotów w nieodpowiednie miejsca, gwałtowne zmiany nastroju, obserwuje się zmiany osobowości, halucynacje. Późniejszy okres choroby to wyraźne trudności w wykonywaniu codziennych czynności, tj. gotowanie, mycie, zakupy, ubieranie się itp.


Farmakoterapia

Choroba Alzheimera jest schorzeniem postępującym i degeneracyjnym, niestety do dzisiaj nie istnieje leczenie, które likwidowałyby przyczynę choroby. Terapia otępienia starczego wywoływanego przez tę jednostkę chorobową sprowadza się do poprawy komfortu życia pacjenta i łagodzenia występujących objawów.

W początkowym stadium choroby lekarze specjaliści zalecają inhibitory acetylocholinoesterazy, enzymu odpowiedzialnego za rozkład acetylocholiny w ośrodkowym układzie nerwowym. Do odwracalnych, wybiórczych inhibitorów zaliczamy donepezil (Aldozone, Aricept, Cogiton, Donepex, Yasnal). Lek zwiększa stężenie acetylocholiny w synapsach nerwowych i dzięki temu nasila działanie cholinergiczne. Dzięki takim zdolnościom u chorego obserwuje się poprawę zdolności poznawczych i funkcjonowanie w społeczeństwie. Zaleca się stosowanie jednorazowej dawki początkowej 5 mg, którą należy stosować co najmniej przez miesiąc, kiedy zastosowana dawka daje pożądane efekty kliniczne, zaleca się zwiększenie jej do 10 mg na dobę. Leczenie donezepilem powinno odbywać się pod ścisłą kontrolą lekarską, która umożliwiałaby ocenę skuteczności wybranej terapii.

Do najczęstszych działań niepożądanych należą: biegunka, kurcze mięśni, nudności, wymioty, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zwiększona podatność na urazy, około 1 proc. pacjentów skarżyło się na objawy niepożądane ze strony układu sercowo-naczyniowego, nadciśnienia tętniczego, niewydolności mięśnia sercowego, choroby naczyń obwodowych, zakrzepicę.

Innym przykładem odwracalnych inhibitorów acetylocholinoesterazy jest galantamina (Reminyl), która wykazuje podobne efekty kliniczne jak donazepil. Do pseudonieodwracalnych inhibitorów Ach należy rywastigmina (w Polsce zarejestrowana pod nazwą Exelon). Lek ten niekompetycyjnie blokuje acetylocholinoesterazę, ponadto usprawnia przekaźnictwo cholinergiczne przez blokowanie butyrylocholinoesterazy, dzięki czemu pozytywnie wpływa na procesy poznawcze. Niestety, częstość działań niepożądanych zwiększa się wraz ze zwiększeniem stosowanej dawki. Do najczęściej występujących należą: zaburzenia żołądkowo-jelitowe, nasilone wymioty, zwłaszcza przy stosowaniu wysokich dawek, utrata apetytu. Obserwowano również uczucie zmęczenia, zmniejszenie masy ciała spowodowane utratą apetytu, bezsenność, depresję, splątanie czy ból głowy. Ze względu na liczne działania niepożądane, jakie może wywoływać lek, stosowanie jego odbywa się pod ścisłą kontrolą specjalistów.

W średnim i późnym stadium choroby u pacjenta obserwuje się nasilone działanie neuronów glutaminergicznych, co w konsekwencji może prowadzić do ich uszkodzenia. Aby zapobiec lub opóźnić degenerację neuronów, do terapii włącza się leki zmniejszające pobudzenie układu glutaminergicznego, czyli inhibitory receptora NMDA. Przykładem tej grupy jest memantyna (Axura, Ebixa). W fizjologicznych warunkach kwas glutaminergiczny wpływa na procesy uczenia się i zapamiętywania, memantyna charakteryzuje się dobrą biodostępnością i szybkim działaniem, wpływa na poprawę procesów poznawczych i wykazuje działanie neuroprotekcyjne. Działania niepożądane występują rzadko i mają niewielkie nasilenie.

Autor: Magdalena Lorek

Komentarze