Badania prenatalne – metody inwazyjne

Inwazyjne badania prenatalne pozwalają oceniać stan płodu z bardzo dużym prawdopodobieństwem, ponieważ polegają na bezpośredniej ocenie komórek pochodzących z  jego ciała. Warto wiedzieć jakie są wskazania do ich wykonania i jakie ryzyko ze sobą niosą.

Kiedy sięgamy po badania inwazyjne?

Wskazaniem do sięgnięcia po metody inwazyjne jest nieprawidłowy wynik uzyskany w badaniach nieinwazyjnych, wiek matki powyżej 35 roku życia, stwierdzone translokacje chromosomowe u rodziców, wady ośrodkowego układu nerwowego oraz określone schorzenia genetyczne u innych dzieci danej pary oraz wiele innych.

Jeśli takie wskazania istnieją, kobieta ma prawo do bezpłatnego wykonania diagnostyki w ramach ubezpieczenia w NFZ. Zależnie od metody, jaką się zastosuje, ryzyko utraty ciąży w trakcie badania inwazyjnego wynosi od 0,5 do nawet 3 procent. Mogą zdarzyć się także inne powikłania, które wymienię przy poszczególnych metodach. Dlatego ostateczna decyzja o poszerzeniu diagnostyki należy wyłącznie do przyszłych rodziców, którzy mogą uznać, że ryzyko związane z daną procedurą jest zbyt duże i nie wyrazić na nią zgody. Warto oszacować jakie korzyści przyniesie dziecku wcześniejsze zdiagnozowanie ewentualnych wad i czy w naszej ocenie przewyższają one ryzyko.

W świetle polskiego prawa, stwierdzenie ciężkich wad genetycznych u płodu, pozwala na terminację ciąży. Dokładny czas, odpowiedni na wykonanie danego badania ustala lekarz, podane w artykule mają wyłącznie wartość orientacyjną.


Biopsja trofoblastu

Badanie to wykonuje się zwykle między 11 a 14 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu komórek trofoblastu (kosmówki) - to znaczy pochodzących z łożyska - pod kontrolą USG. Możliwe są dwie drogi pobrania – przez powłoki brzucha lub przez pochwę. Wstępny wynik otrzymuje się po dwóch – trzech dniach, ostateczny po około tygodniu, w niektórych przypadkach trzeba czekać nieco dłużej.

Najczęstszym powikłaniem tej procedury jest krwawienie, występujące nawet u 40 procent pacjentek. Ryzyko poronienia wynosi około 1,3 % dla badania przez powłoki brzuszne i 2,2% dla badania przez pochwę.


Amniopunkcja

Ta metoda polega na aspiracji płynu owodniowego, czyli pobraniu go do strzykawki przez powłoki brzuszne za pomocą specjalnej igły. Bada się zarówno parametry biochemiczne płynu, jak i obecne w nim komórki płodu.

Tak zwaną amniopunkcję klasyczną wykonuje się między 15 a 20 tygodniem ciąży. Ryzyko poronienia wynosi około 0,5 procent. Badanie zwiększa ryzyko urodzenia dziecka ze stopą końsko – szpotawą (jest to wada ortopedyczna). Na wynik oczekuje się około dwóch tygodni.


Kordocenteza

W tym badaniu oceniana jest krew, pobrana z pępowiny przez brzuch matki. Wykonuje się je zwykle po 18 - 20 tygodniu ciąży. Na wynik trzeba czekać co najmniej tydzień. Pozwala ono na ocenę grupy krwi płodu, co jest ważne w wypadku podejrzenia konfliktu serologicznego. Ryzyko obumarcia płodu wynosi około 2 procent.


Fetoskopia

Jest to wziernikowanie macicy za pomocą przyrządu optycznego umożliwiającego oglądanie dziecka. Uzyskany obraz jest doskonałej jakości, nieporównywalnej z USG. Ograniczeniem jest natomiast zasięg urządzenia (ocena płodu jest zwykle niepełna). Badanie wykonywane jest zwykle między 18 a 20 tygodniem ciąży. Możliwe jest pobranie do analizy próbki konkretnych tkanek płodu (np. skóry czy wątroby), a nawet prowadzenie prostych zabiegów chirurgicznych jeszcze przed narodzinami. Dlatego z badaniem tym wiązane są bardzo duże nadzieje.

Problem stanowią takie kwestie jak np. wybór odpowiedniego znieczulenia, które byłoby bezpieczne dla matki i płodu, oraz oczywiście skuteczne. Trzeba także opracować odpowiednie techniki operacyjne.


Diagnostyka preinplantacyjna

Pojęcie to dotyczy badań wykonywanych jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy. Dlatego możliwe jest wyłącznie w wypadku zapłodnienia in vitro. Zarezerwowane jest głównie dla osób, w których rodzinach występuje pewna choroba genetyczna i jest duże prawdopodobieństwo powtórzenia się danej jednostki u dziecka. Badanie nie wpływa na dalszy rozwój zarodka.

Jest to metoda kontrowersyjna i przez wiele osób uważana za rodzaj eugeniki. Wykonuje się ją bardzo rzadko.

Autor: Marta Mozol-Jursza

Komentarze