Jakie są objawy tej ciężkiej choroby neurologicznej?

Najważniejszymi są: spowolnienie psychoruchowe, sztywność mięśniowa i drżenie. To są trzy najważniejsze symptomy, spośród których przynajmniej dwa muszą występować u pacjenta, aby można było podejrzewać chorobę. Pochodnymi tych objawów są między innymi spowolniony chód, drobne kroczki, pochylona postawa, przywiedzione ręce. U chorych zubożona jest mimika. Twarz pacjenta z chorobą Parkinsona określana jest często jako twarz pokerzysty. Mowa staje się cicha, zamazana. Zmienia się też charakter pisma: chorzy zaczynają pisać drobnymi literami, niewyraźnie. Czynności życia codziennego zajmują coraz więcej czasu, a w zaawansowanych stadiach choroby pacjenci wymagają pomocy przy najprostszych czynnościach.

Co jest przyczyną powstania tej choroby? Co dzieje się w mózgu?

Uważa się, że przyczyną jest odkładanie się białek, podobnie jak to się dzieje w chorobie Alzheimera, tylko te białka są trochę inne. Różne są też miejsca w mózgu, gdzie białka te się odkładają. I właśnie złogi te powodują uszkodzenia struktur w mózgu, które są odpowiedzialne za wydzielanie dopaminy – ważnego neuromediatora odpowiedzialnego za koordynację ruchową i napięcie mięśni. Niestety, nie znamy przyczyn doprowadzających do rozpoczęcia odkładania się wspomnianych białek. Na marginesie, dopamina, o której wspominałem, odgrywa ogromną rolę w tzw. układzie nagrody. Brak dopaminy często oznacza obniżenie nastroju, co obserwuję u około 50  proc. moich chorych – są to ludzie dotknięci depresją.

Przyczyny choroby są nieznane, ale czy można powiedzieć, że w jakimś stopniu jest ona dziedziczna?

Wykryto już szereg genów, które są odpowiedzialne za rzadkie postacie choroby Parkinsona. Choroba ta występuje rodzinnie naprawdę rzadko. Liczba chorych w Polsce szacowana jest na kilkadziesiąt tysięcy, a tylko u kilku rodzin stwierdzono geny odpowiedzialne za tę chorobę. Nie można zatem mówić o dominującej roli czynnika genetycznego. Najczęściej stwierdza się genetyczne predyspozycje do tej choroby, a nie  dziedziczenie wprost. Bierze się za to pod uwagę wiele czynników środowiskowych. Stwierdzono na przykład, że choroba częściej występuje na wsi, gdzie ludzie piją wodę studzienną, która może zawierać substancje toksyczne. Mimo szeroko zakrojonych badań nie udało się jednak zidentyfikować konkretnej toksyny. Nie do końca jest znana przyczyna tej choroby, dlatego też leczenie, które stosujemy u pacjentów, ma charakter objawowy, a nie przyczynowy.

Choroba Parkinsona to nie tylko objawy zewnętrzne, ale i zmiany w mózgu. Czy często dochodzi tu do otępienia?

To zależy od postaci choroby i długości jej trwania. Im dłużej trwa, tym częściej do objawów ruchowych dołącza się demencja.  W późnych stadiach jej częstość oceniana jest nawet na 80 proc. I tu również istnieje pewne podobieństwo z chorymi na alzheimera. Początkowo stwierdza się u nich tylko zaburzenia kojarzenia i pamięci, a po kilku latach dołączają się do tego  zaburzenia ruchowe, przypominające te, które obserwujemy w chorobie Parkinsona. Trzeba bowiem powiedzieć, że objawy, o których mówiłem na początku, występują w różnych innych schorzeniach, na przykład w guzach mózgu, chorobach naczyniowych mózgu,  u narkomanów czy u wspomnianych wcześniej chorych na alzheimera. A zatem najpierw stwierdzamy zespół objawów tzw. parkinsonowskich, czyli pozapiramidalnych, a następnie musimy wykluczyć choroby, takie jak na przykład wspomniane guzy czy udar mózgu. Dopiero wówczas możemy zdiagnozować chorobę Parkinsona.