Rak jelita grubego (RJG) jest jedną z najczęściej występujących chorób nowotworowych w Polsce; liczba zachorowań na ten typ nowotworu ustępuje, jeśli chodzi o statystyki, tylko nowotworowi piersi i płuc. I choć dostępne już są nowe, genetycznie sterowane terapie, warto w tym miejscu wspomnieć o diagnostyce prewencyjnej, czyli kolonoskopii. Głównym celem badania - którego wykonanie zalecane jest pacjentom powyżej 50 r.ż. co 5 lat - jest dokładna analiza wizualna jelita grubego z możliwością prewencyjną usunięcia tkanek potencjalnie rakowych, czyli polipów.

Analiza genetyczna przede wszystkim

Obecnie standardem światowym staje się analiza genetyczna tkanek pacjenta pobranych podczas analizy kolonoskopowej. Diagnoza po tym badaniu powinna zatem opierać się nie tylko na wizualnej ocenie wnętrza jelita grubego, ale również na analizie genetycznej wyciętych tkanek. Zdarza się jednak i tak, że wielu pacjentów nie przechodzi badania kolonoskopowego i w rezultacie trafia do gabinetów lekarzy onkologów już z zaawansowanym rakiem jelita grubego, często z przerzutami do innych organów (metastaza). Organem częstego przerzutu jest wątroba.

Metastatyczny charakter zaawansowanego raka jelita grubego skutkuje interwencją chirurgiczną w celu ratowania życia pacjenta. Następująca potem klasyczna chemioterapia czy ewentualna radiacja mogą być nieskuteczne wobec rozległości choroby nowotworowej. Na tym etapie z pomocą przychodzi terapia sterowana genetyką pacjenta. Próbka tkanki rakowej pacjenta staje się więc niezbędnym narzędziem do zdefiniowania późniejszej terapii. Po dokonaniu biopsji lub operacji chirurgicznej, jak również po rekomendacji lekarza onkologa powinna być dokonana analiza genetyczna w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym.

Obiecujący cetuximab

Nowotworowe komórki jelita grubego - w zaawansowanej formie - charakteryzują się występowaniem na ich powierzchni dużej ilości białka, zwanego receptorem EGFR. Ilość tego białka na powierzchni komórki rakowej jest znacznie większa niż na powierzchni komórki zdrowej. Czym jest receptor EGFR? Jest to białko zasadnicze dla kontroli wzrostu i podziału komórki. Rak zaś charakteryzuje się niekontrolowanym podziałem komórkowym. Stąd zahamowanie efektu nadprodukcji tego receptora było strategią firmy Imclone System w USA, której udało się wyprodukować specyficzne białko, które wiąże się z receptorem EGFR, blokując tym samym jego działanie.