U chorych na zespół Downa w materiale genetycznym znajdują się trzy, a nie jak u osób zdrowych dwie, kopie chromosomu 21 - stąd druga nazwa tego schorzenia trisomia chromosomu 21. Skutkiem tego zaburzenia jest nieprawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy dzieci.

Metodą diagnostyczną stosowaną rutynowo u kobiet obarczonych podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, jest amniopunkcja, czyli nakłuwanie pęcherza płodowego pod kontrolą ultrasonografu w celu pobrania próbki płynu owodniowego, a następnie zbadania obecnego w wodach płodowych DNA płodu. Metoda ta wiąże się jednak z 1-2 proc. ryzykiem poronienia.

Philippos Patsalis wraz z kolegami z The Cyprus Institute of Neurology and Genetics opracował nową, nieinwazyjną metodę wykrywania dodatkowych kopii chromosomu 21 płodu we krwi ciężarnej, dzięki różnicom w metylacji DNA mamy i płodu. Przy zastosowaniu nowej metody naukowcy prawidłowo zdiagnozowali w badanej grupie 14 przypadków zespołu Downa i 26 zdrowych dzieci, co potwierdza skuteczność kliniczną nowej metody.

Jak podkreślają autorzy pracy opracowana przez nich metoda ma tę przewagę - nad amniopunkcją i innymi stosowanymi obecnie - że jest szybsza, wysoce wiarygodna, całkowicie nieinwazyjna i nie stanowi żadnego zagrożenia dla płodu. Ponadto badanie krwi można wykonać już w 6. - 8. tygodniu ciąży.