Ludzie nie regenerują uszkodzonego szkliwa zębów, ponieważ wytwarzające je komórki, zwane ameloblastami, zaprzestają działania, gdy tylko szkliwo pokryje dojrzały ząb. Dlatego też niewłaściwa dieta czy niedostateczna dbałości o zęby pozwalają bakteriom na dokonywanie głęboko sięgających zniszczeń.

Zespół Jamesa O'Sullivana z University of Manchester przeanalizował genomy dziewięciu osób z rodziny, w której występowała wada genetyczna, zwana amelogensis imperfecta (AI) - u czterech wystąpiły jej objawy. Dotknięte AI osoby mają małe zęby o nieprawidłowo ukształtowanej powierzchni, z przebarwieniami. Zarówno zęby mleczne, jak i stałe są podatne na uszkodzenia i przedwcześnie wypadają.

Dzięki porównaniu DNA osób z dotkniętej wadą rodziny oraz 952 niespokrewnionych z nimi osób udało się znaleźć odpowiedzialny za chorobę zmutowany gen FAM20A. Osoby z objawami AI miały jego dwie kopie, bezobjawowi nosiciele z tej samej rodziny - po jednej, zaś u osób niespokrewnionych mutacji nie znaleziono.

Podczas badań na myszach potwierdzono szczególnie wysoką aktywność genu FAM20A w rozwijających się zębach, a zwłaszcza ich aktywnych ameloblastach. Naukowcy przypuszczają, że wytwarzane pod wpływem genu białko mogłoby pobudzić ameloblasty do wznowienia aktywności, co pozwoliłoby na naturalną naprawę ubytków w szkliwie.